Penyakit Thalasemia adalah

Penyakit thalasemia adalah penyakit turunan dari salah satu orang tua pada anaknya semenjak masih di dalam kandungan. Bila pasangan suami isteri membawa gen thalasemia maka kemungkinan anaknya akan menderita thalasemia sebesar 25%, pembawa gen thalasemia 50%, dan normal 25%.

penyakit thalasemia adalah

Penyakit Thalasemia

Penyakit Thalasemia

Hemoglobin / Hb merupakan zat di dalam sel darah merah yaitu eritrosit yang berguna mengangkut oksigen dari paru ke seluruh jaringan tubuh & memberi warna merah di eritrosit. Di keadaan normal, hemoglobin utama terdiri dari gugus heme & memiliki dua rantai alfa dan utama rantai beta.

Penyakit thalasemia terjadi lantaran ada kelainan / perubahan di gen globin alfa / beta yang mengatur produksi rantai alfa dan beta berkurang / tak terbentuk sama sekali rantai globin dikenal dengan Thalasemia. Dalam keadaan ini bisa menyebabkan produksi hemoglobin terganggu & umur eritrosit memendek. Dalam keadaan normal maka eritrosit berumur berkisar 120 hari.

Gejala thalasemia

Penyakit Thalasemia adalah salah satu jenis dari penyakit gangguan pembentukan hemoglobin yang memberikan gejala seperti berikut :

1. Anemia

Produksi rantai globin alfa / berkurang / tidak ada, sehingga hemoglobin yang terbentuk sangatlah kurang & menyebabkan anemia. Berlebihannya rantai globin yagn tidak berpasangan bisa menyebabkan eritrosit mudah dipecahkan oleh limpa.

2. Pembesaran pada limpa

Organ limpa berguna membersihkan eritrosit yang rusak dan berperan dalam pembentukan eritrosit. Pembesaran limpa di thalasemia bisa terjadi akibat kerja limpa berlebihan yang membuat perut buncit.

3. Fascies cooley’s

Dalam keadaan thalasemia yang berat bisa terjadi perubahan bentuk wajah yang dikenal dengan “fascies Cooley’s”. Susunan tulang pipih merupakan salah satu tempat untuk menghasilkan sel darah merah. Penyakit Thalasemia menyebabkan sumsum tulang pipih memproduksi sel darah merah secara berlebihan sehingga rongga sumsum membesar yang menyebabkan penipisan tulang & penonjolan dahi.

Jenis Penyakit Thalasemia adalah

a. Thalasemia alfa

Terjadi bila adanyakelainan sintesis pada rantai globain alfa. Dikenal ada empat macam thalasemia alfa berdasar banyaknya gen yang telah terganggu :

  • Delesi 1 gen / silent carriers

Kelainan hemoglobin sangat minimal & tak memberikan gejala. Keadaan ini hanya bisa dilihat dari pemeriksaan laboratorium secara molekuler.

  • Delesi 2 gen / thalasemia alfa trait

Pada penyakit ini dtemukan bahwa adanya gejala anemia ringan / tanpa anemia.

  • Delesi 3 gen (penyakit HbH)

Dapat dideteksi setelah kelahiran, dan disertai anemia berat & pembesaran limpa.

  • Delesi 4 gen (hydrops fetalis)

Biasanya bayi akan meninggal di dalam kandungan / setelah dilahirkan karena kadar hemoglobin normal tak mungkin terbentuk.

b. Thalasemia beta

Paling banyak ditemui di Indonesia berdasar banyaknya gen yang bermutasi dikenal thalasemia homozigot jika ada mutasi pada kedua gen beta & thalasemia heterozigot jika ada mutasi pada 1 gen beta berdasar gambaran klinik dikenal 3 macam thalasemia beta adalah thalasemia beta mayor, thalasemia beta minor & bentuk antara thalasemia mayor dengan minor disebut dengan thalasemia intermedia.

  • Thalasemia beta mayor

Pada thalasemia beta mayor terjadi mutasi pada kedua gen beta pasien yang membutuhkan transfusi darah secara berkala, ada pembesaran limpa yang semakin lama semakin membesar sehingga membutuhkan tindakan pengangkatan limpa yang dikenal dengan splenektomi. Selain dari itu, pasien mengalami penumpukan zat besi di dalam tubuh akibat dari transfusi berkurang dan penyerapan besi yang berlebih, sehingga diperlukan pengobatan pengeluaran zat besi dari tubuh yang dikenal dengan “KELASI”.

  • Thalasemia beta minor

Pada thalasemia beta minor diperoleh mutasi pada salah satu dari 2 gen beta, kelainan ini dikenal juga sebagai thalasemia beta trait. Pada keadaan ini diperoleh kadar hemoglobin normla / anemia ringan & pasien tak menunjukan gejala klinik.

Pasien dengan thalasemia intermedia menunjukkan kelainan antara thalasemia mayor & minor. Pasien biasanya hidup normal tapi dalam keadaan tertentu seperti infeksi berat / kehamilan membutuhkan tindakan transfusi darah.

c. hemoglobin Varian

Hemoglobin varian merupakan penyakit yang disebabkan oleh perubahan asam amino dari rantai globin. Kelainan di susunan asam amino rantai globin beta dikenal hemoglobin E, S dan kombinasinya dengan thalasemia beta. Kelainan ini banyak ditemui di Indonesia.

Penyakit Thalasemia adalah | cahayu | 4.5

Leave a Reply